江苏13家医院进入全国罕见病诊疗协作网，病人孤立无援窘境将得到缓解

交汇点讯 胰腺神经内分泌细胞瘤、肌萎缩侧索硬化症、多发性硬化症、亨廷顿舞蹈症……绝大多数人对这些稀奇古怪的疾病感到陌生，这些病有一个共同的名字——罕见病。苹果公司创始人乔布斯患的就是胰腺神经内分泌细胞瘤，而英国大科学霍金患的则是肌萎缩侧索硬化症。

2月28日是世界“罕见病日”。连日来，南京多家医院开展相关学术交流和义诊活动。国家卫生健康委近日发布了“关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知”，通知指出，将在全国范围内遴选一定数量的医院组建罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。在首批罕见病诊疗协作网医院名单中，江苏省有东部战区总医院、江苏省人民医院等13家医院入选。

据WHO(世界卫生组织)统计，目前已发现的罕见病有5000—6000种，约占人类疾病种类的10%。据江苏省人民医院医务处宋宁宏处长介绍，去年国家公布首批罕见病目录，共收集了121种疾病。比如血友病、先天性脊柱侧弯、重症肌无力、淋巴管肌瘤等等。

“罕见病还有一大困难，就是易误诊。我差点被当作肝癌，做了肝移植手术。当时我将30万元的手术费都准备好了。”正在省人民医院老年消化科接受治疗患者老刘，个子高高大大，面色红润，声音响亮。可他却是个罕见病患者。

在一家大公司做高层管理的老刘才49岁，平时是运动健将，每周要跑5千米长跑。偶然一次因喝多了酒到医院去开胃药，却被查出肝部有两个巨大肿瘤。“当时我就懵了，第一反应是诊断有误，因为平时几乎不生病。后来我又去了北京、上海，结论都是肿癌晚期，要么回家等死，要么做肝移植。”就在他筹款准备肝移植之际，省人民医院专家却给他下了另一个诊断——“纵隔神经内分泌细胞瘤”肝转移。这种病虽然罕见，但现在有药可以治疗，起码不会像肝癌那样让他走得太快。于是他在绝望之中看到了一丝希望。

“罕见病虽然少见，但在中国不罕见。近两个月来我们已经接诊了类似老刘这样的患者50多例了。”老刘的主治医生李晓林博士说，目前老刘在口服卡培他滨、替莫唑胺两种特效药，每月要花12000元，医保报销后自费2400元。老刘告诉记者说，这两种药是去年底才进入医保的，否则全是自费，经济压力非常大。

长期从事消化系统罕见病研究的省人民医院老年消化科主任汤琪云教授介绍说，随着医学界对疾病认识的不断深入，及检测技术的越来越先进，越来越多的罕见病变得不罕见，正在成为少见病。比如，消化系统的神经内分泌细胞瘤发病率约为6.98/10万。

据汤琪云介绍，罕见病虽然发病率极低，但其危害比恶性肿瘤却大得多。“因为多数恶性肿瘤患者生存期比较短，其造成的经济负担阶段性的。但罕见病患者多数可以长期存活，累积的病人非常多，因此无论对家庭和社会来说，长期经济负担是非常严重的。”

据宋宁宏介绍，很多罕见病患者尤其是农村地区的，往往在当地医院就诊，由于诊疗水平受限，有一部分罕见病患者就被漏诊了或无法确诊，建立罕见病诊疗协作网后，通过分级诊疗基层医院能够及时与大医院联系进行转诊。

罕见病诊疗协作网建成后，通过各个地方的罕见病患者数据，后期能够建立一些罕见病诊疗的标准流程，对于罕见病患者来说非常有益的。大医院还能通过对罕见病例进行更深入的研究，将有助于提高对人类疾病机理的认识，帮助开发出更有效的治疗手段。

宋宁宏处长认为，过去罕见病患者的收治比较分散，各级医院各个科室各干各的，不容易形成合力，今后国家从顶层设计牵头成立该协作网后，可以把一个地区的罕见病患者集中在几家有资质的医院进行救治，实现规范诊疗；建立协作机制，全国的医生也可以在网上互相交流治疗方法和经验，共同提高诊治治水平；同时，上级医院可以指导下级医院同行早发现、诊断、治疗、上转病人，提高罕见病患者的预后，通过一段时间努力，让罕见病在早诊断、治疗、用药等方面变得不再“罕见”。

交汇点记者 仲崇山

编辑: 曾力莹