“国际罕见病日”来了，这些罕见知识你知道多少？

交汇点讯 2月28日，在世界第12 个“国际罕见病日”到来之际，东部战区总医院牵头多家举办了大型义诊活动，百余名专家坐镇医院广场，为前来问诊的居民提供就医指导和罕见病知识咨询服务。

健康的人群也要做遗传病筛查？据东部战区总医院苏皖院长介绍说，罕见病指发病率低、患病人数少的一类病的统称。通常说的罕见病指临床发病率只有0.5‰－1‰。常见的罕见病有“成骨不全症”（瓷娃娃症），“白化病”（月亮孩子），“血友病”（玻璃人）等。那么，既然罕见病发病率如此之低，为何还要健康人群在结婚、生育下一代前，也做遗传病筛查呢 ？

东部战区总医院是江苏省13家入选“全国罕见病诊疗协作网”的牵头医院。苏皖院长解释道，约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起的，而且这些病易被忽视，80%的隐性遗传病患者没有家庭史；高携带率，平均每个正常人携带2.8个遗传病致病基因；高风险，约2%的家庭有着生育隐性遗传病的风险。因此，即使看起来非常健康的夫妻，也可能“非常巧合”地携带了相同的隐性致病基因，因此他们的后代有1/4的患病几率。仅有1%的罕见病有有效的治疗药物。

该院生殖医学中心副主任医师陈莉说，去年她们科接诊了254例疑难杂症患者，其中检测出3例罕见病患者。有一位30多岁女性时常出现血尿，身体并无其它不舒服，因此她没有在意。她生下第一胎时，发现孩子也有血尿，才被诊断患有“Alport综合征”——一种非常罕见的基因遗传病。目前该女患者准备用“三代试管婴儿技术”（PGD），再生个健康孩子。

夫妻检测携带同一致病基因怎么办？针对男女筛查结果为同一致病基因的，苏院长表示，“已孕妇女可免费到医院进行产前诊断，未孕女性则推荐采取胚胎植入前遗传学诊断（PGD）进行单基因遗传病阻断，做到下一代优生优育。

“PGD俗称‘三代试管婴儿’，通过精子卵子在体外结合形成胚胎后，在植入母体子宫前对胚胎进行基因检测、染色体数目及结构异常的检测”，该方法可以直接淘汰有问题的胚胎，挑选遗传物质正常的胚胎植入子宫，从而防止单基因病和染色体异常患儿出生。

交汇点记者 仲崇山 实习生 黄星月 通讯员 杨晨

编辑: 纪树霞